História

  Yan nasceu no dia 20 de janeiro de 2017 no Hospital Octaviano Neves de parto cesáreo, com 40 semanas de gestação, com todos os exames de pré natal normais. Recebeu apgar 9/10 (nota excelente para medicina), com choro forte, movimento de pernas e braços normais, no primeiro contato com a mamãe mamou com boa sucção e todos os testes normais.Levamos para casa um bebê lindo, fortinho e saudável e todos os exames realizados com resultados normais.Aos 3 meses e meio começamos a desconfiar que havia algo de errado no desenvolvimento do nosso pequeno Yan, pois ele não firmava a cabeça igual aos coleguinhas da mesma idade. Relatamos à Pediatra e ela achou ele muito esperto e nos disse que poderia ser somente um atraso de desenvolvimento, para continuar observSeguimos adiante com nosso pequeno que até então se alimentou de leite materno exclusivo. Aos 4 meses, começamos a introduzir papa de fruta e ele bem gulosinho não rejeitava nada, comia de tudo que oferecia, mas com uma preferência pela banana, logo, já tivemos que passar a oferecer 2 mamadeiras aos dia para ajudar, pois o leite materno com as frutas não estavam sendo suficientes.Na consulta com a Pediatra aos 4 meses e meio, continuava hipotônico (molinho) e sem controle cervical, então ela nos disse que não poderia esperar mais, e nos encaminhou para um Neurologista Pediátrico.No dia 21 de junho, após completar 5 meses de vida realizamos a consulta com a Neurologista Pediátrica, ela o examinou e ali mesmo clinicamente já diagnosticou com Atrofia Muscular Espinhal, nos explicou todo o processo da doença, nos apresentou os sintomas presentes no nosso pequeno como a hipotonia, sem controle cervical e de coluna e fasciculação de língua, mas naquele momento ficamos estagnados, sem chão, inconformados com um diagnóstico tão pesado e triste. No dia seguinte marcamos com outra Neuro para ter uma segunda opinião e o diagnóstico infelizmente foi o mesmo.Mesmo muito abalados, começamos a estudar a doença, buscar pais de crianças portadoras e profissionais com conhecimentos específicos para nos orientar, ajudar e nos guiar pois ficamos sem rumo, sem saber o que fazer.No dia 28 de junho colhemos sangue para o exame de DNA, único exame eficaz para confirmação da AME e com resultado previsto somente para agosto.No dia 4 de julho agendamos uma consulta com Pneumologista, pois Yan começou apresentar dificuldade respiratória, ao auscutá-lo percebeu que algo errado e pediu um RX urgente do pulmãozinho. Já saímos do consultório e formos direto para o laboratório realizar o exame, enviamos o resultado imediatamente para Pneumologista ver e ela nos orientou a levar o nosso pequeno imediatamente para o Hospital Infantil João Paulo II.Yan estava com uma atelectasia importante de ápice pulmonar direito e foi internado imediatamente onde já foi iniciada a VNI (Ventilação Não Invasiva) e manobras de fisioterapia respiratória. Assistido por uma equipe de fisioterapia conseguiram evoluir com resolução completa da atelectasia em 48hs, mas continuando receber atendimento da fisioterapia respiratória 4 vezes ao dia. Mesmo com a atelectasia tratada, manteve a indicação de uso da VNI pois Yan estava em investigação de AME e a dificuldade respiratória é evolução natural da doença.Apresentou sucção ineficaz ao seio materno e não sabíamos se era devido a atelectasia ou evolução natural do doença, então foi colocado uma sonda nasal onde recebia a fórmula. No dia 14 de julho fomos transferidos para o Neocenter do Hospital Felício Rocho, conveniado com o nosso plano de saúde com orientação de uso da VNI, fisioterapia respiratória 4x ao dia específica para paciente com doença neuromuscular, acompanhamento fonoaudiólogo para avaliar realização de gastrostomia.No dia 15 de julho saiu a confirmação do diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) com: ausência de cópias do exon 7 do gene SMN1 e presença de três cópias do gene SMN2. A deleção do gene SMN1 se estende até o gene NAIP. Foi diagnosticado com o tipo I que é a forma mais grave e não possui cura. Onde foi optado a realização de gastrostomia endoscópica realizada no dia 01 de agostNo segundo dia pós operatório de gastrostomia apresentou febre e distensão abdominal, foi iniciado antibióticos e suspensos no quinto dia de uso após melhora clínica, mas continuou em observação.No dia 14 de agosto, ou seja, após 40 dias de internação recebemos alta e nosso pequeno chegou em casa com uma nova realidade, no seu quartinho foi adaptado tudo que precisa para suporte de vida, VNI, oxímetro para monitoramento, máquina de aspiração, máquina de oxigênio e utensílios que antes não faziam parte dYan fica restrito ao leito de seu quartinho, onde recebe todos os cuidados, pois precisa ficar ligado nos aparelhos de suporte de vida em uso contínuo e procuramos oferecer à ele tudo que um bebê de sua idade tem, pois seu cognitivo é preservado e por sinal muito esperto, entende tudo

Aos 3 meses e meio começamos a desconfiar que havia algo de errado no desenvolvimento do nosso pequeno Yan, pois ele não firmava a cabeça igual aos coleguinhas da mesma idade, aos 5 meses começou a sentir dificuldades para respirar,entre uma consulta e outra... descobrimos que ele possui (AME) Atrofia Muscular Espinhal, uma doença degenerativa de origem genética.

Foi diagnosticado com o tipo I (AME infantil - Werdnig-Hoffmann) que é a mais grave e não possui cura... Mesmo com essa notícia ruim, não desistimos de buscar meios para tratar o Yan e, cheios de esperança, descobrimos que há uma uma chance para melhorar a vida dele: o medicamento chamado Spinraza-Nusinersen de que age sobre o gene defeituoso causador da AME. Em 2017 era o único tratamento disponível, de custo milionário, não aprovado pela Anvisa. Esse medicamento associado à terapias de suporte multidisciplinar é capaz de interromper a progressão da doença e melhorar as condições físicas e principalmente pulmonares, proporcionando melhor qualidade de vida ao portador de AME.

Depois de muita luta e perseverança, conseguimos o tratamento composto 6 doses no primeiro ano e depois a manutenção de quatro em quatro meses vitalício. E Yan tem atingido resultados surpreendentes com excelentes ganhos, até mesmo fora das expectativas médicas.

E para garantia do bom funcionamento do medicamento e do bom desenvolvimento é necessário as terapias de suporte multidisciplinar, que são realizados por profissionais com especialização em AME, como; Fisioterapia Motora, Fisioterapia Respiratória, Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional e Adaptações Ortopédicas e Adaptações Terapêuticas.

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